IGV快速上手指南（三）——查看突变信息

当我们将BAM文件导入IGV时，会发现BAM的read track中有很多特殊的符号或颜色，这些特殊符号或颜色可以为发生的突变提供依据。一般情况下，会先用专门的工具分析出突变的位置和类型，再根据分析结果在IGV中进行查看。

插入突变会以紫色的"I"展示，中间的白色数字是插入的碱基数，点击插入突变的符号后会弹出具体插入的碱基。

缺失突变会以黑色"—"的形式展示，中间的紫色数字是缺失的碱基数。

点突变会以实际的碱基进行着色，放大后会显示具体的碱基。默认情况下，绿色为A，红色为T，蓝色为C，黄色为G。Coverage track中也会根据原始碱基和突变碱基的数量显示相应比例的色块。

在BAM文件中，Reads的颜色根据选择的模式（在BAM的TRACK中右键选择"Color alignments by"，再选择特定的模式）会有所变化。其中，insert size、pair orientation和insert size and pair orientation是查看突变时最常用的三个模式。

reads根据插入片段长度着色，可用于推断结构突变（SV）——插入、缺失和染色体间重排。

• 灰色表示insert size正常，是常规reads。

• 红色表示insert size大于预期，表示可能存在缺失突变。

• 蓝色表示insert size小于预期，表示可能存在插入突变。

如果reads显示灰色、红色、蓝色以外的其他颜色，表示paired end reads中成对两条reads比对到了不同的染色体。不同颜色表示不同的染色体，是可能存在染色体间重排的依据。如果看到特殊颜色的reads，且想不起来对应的颜色表示比对到什么染色体上，可以点击这条read，在弹出窗口中可以看到成对的另一条reads比对到的位置，如下图。

reads根据pair-end reads的方向着色，可用于推断结构变异——倒置、重复和易位。

IGV展示的reads信息中有个Pair orientation，和这里的着色对应。

1和2分别表示read1和read2，F和R分别表示比对到正链（forward strand）和负链（reverse strand）。

• LR：正常reads，reads方向为F1-R2或F2-R1，即两条reads比对到基因组后头对头；

• LL：倒置（Inversions）或反向复制（Inverted Duplication）的reads，reads方向为F1-F2或F2-F1，即两条reads比对到基因组后方向相同，且都在正链上；

• RR：倒置（Inversions）或反向复制（Inverted Duplication）的reads，reads方向为R1-R2或R2-R1，即两条reads比对到基因组后方向相同，且都在负链上；

• RL：串联重复（Tandem Duplication）或易位（Translocation on the Same Chromosome）的reads，reads方向为R2-F1或R1-F2，即两条reads比对到基因组后尾对尾。

同时根据insert size和paired-end reads的方向着色，着色规则与各自的规则相同。如果reads同时有insert size和方向的异常，会优先根据方向着色。一般情况下，如果需要查看所有类型的结构变异，可以直接按照insert size and pair orientation模式查看。

下一节我们将会演示BAM文件中融合基因的查看。