单细胞全外显子测序，更经济，更高效！（文末有惊喜）

单细胞全外显子Coverage

基于单个细胞全外显子数据，对SNV进行calling, 在30M reads的测序数据量下，单细胞水平的灵敏度可达95%以上，精确度可达99%以上（一个异常细胞除外）。

单细胞全外显子SNV calling

另外，基于在单细胞和100pg bulk的全外显子数据，对其等位基因平衡进行分析，由下图可知单细胞全外显子获得的alleic balance数据与bulk水平类似。

单细胞全外显子Allelic balance

总之，高质量单细胞基因组数据对下游高质量的外显子组富集至关重要。利用Bioskryb Genomics公司提供的原代模版定向扩增技术（PTA）对单个细胞的全基因组进行扩增，以获得高均一性，高覆盖度，高精确度和灵敏度的基因组数据。

基于高质量数据，采用IDT全外显子探针对基因组外显子区域进行靶向捕获，大大降低单个细胞的全基因测序费用和周期，以获得更加精细的单细胞基因组水平上的致病突变位点。

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